SYKDOMMER I GENENE VÅRE GENER GENETISKE SYKDOMMER OG ARV Mutasjoner kan forårsake genetisk relaterte sykdommer. Genetiske mutasjoner kan oppstå spontant. I andre tilfeller går genetiske sykdommer videre fra mor eller far i arv. Eksempler på ulike typer genetiske sykdommer: 1)Kromosomavvik: Hele kromosomer (eller store segmenter av dem) mangler, dupliseres eller på annen måte endres. Eksempler: -Downs syndrom, hvor kromosom nr. 21 har en ekstra kopi (trisomi 21). Disse personene får ofte et spesielt utseende, en viss grad av intel- lektuell funksjonshemming og fysiske medisinske problemer som hjertefeil. -Turners syndrom, der et kjønnskromosom mang- ler. I dette tilfellet har kvinner bare ett X-kromo- som, hvor det vanligvis er to, noe som resulterer i redusert høydevekst, lymfeødem og hjerte- og nyreavvik. 2) Lidelser der individuelle gener endres: Eksempel: -Cystisk fibrose, som oftest er forårsaket av en sletting av tre basepar i et bestemt gen. Denne slettingen endrer et protein som påvirker trans- porten av klorid og natrium, og påvirker mange av kroppens funksjoner negativt, noe som resul- terer i alvorlige symptomer. -Sigdcelleanemi er et resultat av en substitusjon av en base med en annen. Denne lille endringen kan i mange tilfeller være dødelig, da den på- virker formen på de røde blodcellene. Dette gir kronisk anemi, episoder med smertefulle skje- lettproblemer og skader på organer og vev. 16 / frederiksen-scientific.no
Last ned PDF-fil