SYKDOMMER I GENENE VÅRE GENER Normale røde blodlegemer • Skiveformet • Fleksibel • Glatt • Levetid på ~120 dager Sigdcelle • C-formet • Stiv • Klebrig og utsatt for koagulering • Levetid på ~15 dager Ervervede mutasjoner (ikke medfødte) kan ikke overføres gjennom ge- netisk arv. Medfødte mutasjoner arves utelukkende via kjønnscellene, dvs. sædceller og eggceller. Figuren ovenfor illustrerer i venstre kolonne hvordan mutasjoner (vist med svarte felt) kan arves. Høyre kolonne viser en spontant forekommende mutasjon. PÅVISNING AV GENETISKE SYKDOMMER Eksempel: De fleste har tatt blodprøve fra hælen som dage sykdommer så tidlig som mulig slik at en spedbarn. Så mange som 18 forskjellige gene- behandling kan forebygge eller redusere kom- tisk arvelige sykdommer er for tiden inkludert plikasjoner som oppstår ved dem. En av disse i dette neonatale hælstikket på nyfødte barn. sykdommene er cystisk fibrose, forekommer Målet med dette screeningtilbudet er å opp- blant 1 av 7000. frederiksen-scientific.no / 17
Last ned PDF-fil